Опубликован предварительный список редких заболеваний и лекарств для госфинансирования лечения тяжелобольных детей

Орфанные заболевания: перечень

 В качестве первичной диагностики орфанных заболеваний новорожденные дети проходят специальный неонатальный скрининг согласно приказу Минздрава РФ.

Данный вид обследования направлен на выявление пяти заболеваний, которые можно выявить непосредственно после рождения:

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• гипотиреоз;
• галактоземия;
• адреногенитальный синдром.

Внимание! Благодаря процедуре за 10 лет с начала проведения тестов врачам удалось спасти жизни более 10 тысяч детей. Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса

Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний

Скрининг – это бесплатная процедура, которая выполняется за счет страхового полиса. Проведение исследований на выявление других болезней является платным. Однако Минздрав планирует расширить диагностику, включив в анализ 25 заболеваний.

Московский опыт

Проблемы, возникающие при организации и проведении массового обследования новорождённых на орфанные и наследственные заболевания, стали одной из тем обсуждения для участников IV Всероссийской мультимедийной научно-практической конференции «Актуальные вопросы современной перинатологии: «Сложный случай». Её организаторы — Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины (РАСПМ) и Союз педиатров России (СПР). Руководитель Городского центра орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков ГБУЗ «Морозовская ДГКМБ ДЗМ» Н. Л. Печатникова призвала коллег постоянно помнить о редких и наследственных болезнях обмена (НБО) даже во время рутинного медицинского осмотра ребёнка: «При многих НБО наследственный анамнез не отягощён. Часто, озвучив диагноз наследственной болезни, приходится слышать от родителей: этого не может быть, у нас в роду все здоровы. Но, к сожалению, даже этот факт не исключает возможность наличия у ребенка наследственного заболевания».

Заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения г. Москвы» И. П. Витковская рассказала о централизации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в столице. Сначала, в 2014 г., создали круглосуточную стационарную медицинскую помощь для пациентов с орфанными заболеваниями. В следующем году приняли решение, что амбулаторную медицинскую помощь, как и проведение неонатального скрининга, необходимо проводить в одном, многопрофильном, круглосуточном стационаре с возможностью предоставления амбулаторно-поликлинической помощи, выдачи продуктов лечебного питания и необходимых лекарственных препаратов. Таким стационаром стала Морозовская детская городская клиническая больница.

«Здесь есть лаборатория, она проводит исследования, результаты которых передаются в медико-генетическое отделение, — рассказала И. П. Витковская. — При выявлении орфанного заболевания специалисты отделения вызывают пациента на первичную консультацию. В стационаре больных готовы проконсультировать врачи разного профиля — детский эндокринолог, педиатр, генетик, гастроэнтеролог… В итоге, к настоящему времени помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Москве стала централизованной и оказывается по «принципу одного окна».

Участники конференции констатировали: для эффективного решения проблем, связанных с пренатальной диагностикой и последующим лечением орфанных заболеваний, необходимо объединить усилия врачей, учёных, специалистов фармацевтических компаний и профильных государственных структур. В этом нуждаются тысячи пациентов, в том числе и те, кто ещё не родился.

«Москва. Центр», 27.04.2018 г.

Ответы на вопросы читателей

Пополняется ли перечень орфанных заболеваний? Да, пополняется. В 2012 году в Перечне орфанных заболеваний Минздрава России было 24 болезни. В 2020 году – 262. Основные причины этого – инициатива организаций врачей и организаций пациентов.

Как лечить орфанные заболевания? Зависит от причин болезни. Онкологические орфанные заболевания лечат хирургически и с использованием химиотерапии. Некоторые (но далеко не все) нарушения обмена веществ корректируются диетой, особым образом жизни или приемом недостающих ферментов. Лечение для некоторых орфанных заболеваний не разработано. Способов скорректировать гены, мутации в которых стали причиной болезни, пока не существует.

Каковы причины появления орфанных заболеваний? Чаще всего – генетические мутации. Ген – это последовательность ДНК, кодирующая один или несколько белков. Белки определяют, как работает (и работает ли) организм. Если последовательность гена нарушена, на его основе производится неправильный белок, неспособный работать. Иногда нарушение работы гена приводит к избыточному или недостаточному производству белка. Это, в свою очередь, может затрагивать работу других генов и производство других белков. Орфанные заболевания также могут возникать из-за сниженного иммунитета, факторов окружающей среды или необычных для местности возбудителей болезней.

Почему лечить орфанные заболевания – так дорого? Отчасти – потому что в настоящее время генная терапия развита еще недостаточно хорошо. Ученые не могут встроить правильно работающий ген в нужные клетки взрослого организма, и это относится не только к человеку. Отчасти – потому что в настоящее время генная терапия развита еще недостаточно хорошо. Ученые не могут встроить правильно работающий ген в нужные клетки взрослого организма, и это относится не только к человеку. Отчасти – потому что производителям выгоднее разработать новое лекарство от простуды, которое понадобится миллиардам людей несколько раз в год, чем лекарство от болезни Крона, которой страдают около 5 миллионов человек в мире.

Кто занимается лекарственным обеспечением больных орфанными заболеваниями? Зависит от страны и болезни. В России больных такими орфанными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гоше и еще 9 другими, должны обеспечивать лекарствами за счет федерального бюджета. Другими орфанными заболеваниями нередко занимаются объединения пациентов и благотворительные организации. Помощь детям с редкими заболеваниями оказывает фонд поддержки детей.

Почему орфанные заболевания так мало исследованы? Многие орфанные заболевания изучены достаточно хорошо: известны их возбудители или генетические нарушения, приводящие к ним. Другие же исследованы мало или из-за сложного механизма возникновения, как у синдрома Туретта, либо из-за редкости.

Можно ли предотвратить возникновение новых орфанных заболеваний? В настоящее время наука не знает способа предотвратить возникновение новых болезней. Для этого понадобилось бы остановить мутации как в генах людей, так и у микроорганизмов и вирусов. Это остановило бы процессы эволюции.

На титульном фото — Майкл и Эмбер Вандервит. Брат и сестра страдают от прогерии. Источник фото: https://www.thesun.ie/news/3639425/brother-and-sister-with-one-in-eight-million-benjamin-button-disease-reveal-heartbreaking-battle-against-cruel-bullies/

Орфанные заболевания: статистика

 Для каждой страны оценка «редкости» заболевания сугубо индивидуальна.

Например, в Европе установлено отношение одного случая орфанного заболевания к 2 тыс. При этом количество пациентов там составляет более 30 млн. человек.

В России действует другое соотношение: 10 на 100 тыс. граждан.

Согласно данным Росстата, 15,8 тыс. россиян болеют редкими заболеваниями, более 7 тыс. из них – дети. В то же время Министерство здравоохранения России учитывает не все случаи заболеваний, а только те, которые подтверждаются покупкой лекарственных средств в рамках нескольких программ:

1. В региональную программу входит факт выявления орфанных заболеваний, угрожающих жизни ребенка, оказание финансовой помощи из бюджета.
2. В федеральную программу входит выявление и оказание помощи тем пациентам, лечение которых является дорогостоящим. К таким случаям можно отнести заболевания рассеянным склерозом, нанизмом, болезнью Гоше и т.д.

Важно! В отдельную категорию следует отнести лиц, нуждающихся в трансплантации внутренних органов

Редкие орфанные заболевания

В рамках государственного задания от Федерального агентства научных организаций с 2007 года в России установлена отдельная квота на обследование и консультацию 10 тыс. пациентов, страдающих орфанными болезнями.

Несмотря на то, что Министерство здравоохранения уделяет особое внимание людям с орфанными заболеваниями (в том числе, выявляет их наличие и оказывает помощь в предоставлении специальных оборудования и препаратов для лечения)

Хадассе нет равных в диагностике орфанных заболеваний

Для обнаружения орфанных заболеваний в медицинском центре используются самые современные генетические тесты, опираясь на которые специалисты иерусалимской больницы безошибочно обнаруживают любые известные генные мутации, при своевременном обращении – на самой ранней стадии. Но это еще не все: врачам Хадассы также нередко удается пополнить длинный список редких болезней.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку

Так в апреле 2017 года в одном из самых престижных международных изданий в области генетики American Journal of Human Genetics появилась публикация о результатах исследований, проведенных группой ученых под руководством заведующей отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса профессора Орли Эльпелег. Исследовательская группа сумела впервые описать неизвестное до сих пор опасное генетическое заболевание, поражающее нервную систему ребенка, и разработать методы его раннего обнаружения.

Профессор Орли Эльпелег

Эксперт мирового уровня в области клинической генетики, педиатр, заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса.

Благодаря безошибочным диагнозам профессора Эльпелег были спасены сотни детей.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Примеры орфанных заболеваний, которые диагностируют и лечат в МЦ Хадасса

• геморрагическая тромбоцитемия
• синдром Имерслунда-Грасбека
• альфа-талассемия
• бета-талассемия
• дельта-бета-талассемия
• серповидно-клеточная анемия
• наследственный сфероцитоз
• наследственный эллиптоцитоз
• гемолитическая анемия
• атипичный гемолитико-уремический синдром
• апластическая анемия
• анемия Даймонда-Блекфена
• пурпура
• гипергаммаглобулинемия
• IPEX-синдром
• аденозиндезаминазная недостаточность
• недостаточность лейкоцитарной адгезии
• ретикулярный дисгенез

• болезнь Виллебранда
• детский генетический агранулоцитоз
• врожденная метгемоглобинемия
• эозинофилия
• гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
• синдром Розаи-Дорфмана
• комбинированный иммунодефицит
• синдром Вискотта-Олдрича
• синдром Ниймаген
• синдром Блума
• хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
• синдром ICF: NEMO синдром
• синдром Ди Георга (Ди Джорджа, велокардиофациальный синдром) 
• синдром Оменна
• синдром Чедиака-Хигаси
• хрящево-волосяная гипоплазия

Метаболические заболевания и болезни эндокринной системы

• детская пролактинома
• болезнь Иценко-Кушинга
• адреногенитальный синдром
• синдром Ларона
• врожденный гиперинсулинизм
• тирозинемия
• болезнь «кленового сиропа»
• адренолейкодистрофия
• синдром Фанкони
• цистиноз
• болезнь Хартнупа
• синдром Лоу
• гликогеноз
• галактоземия
• болезнь Гоше
• болезнь Фабри
• болезнь Ниманна-Пика
• муковисцидоз
• семейная средиземноморская лихорадка
• аспартилглюкозаминурия
• синдром Вольфрама

• болезнь Фарбера
• метахроматическая лейкодистрофия
• мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера-Шейе)
• мукополисахаридозы III, IV, VI, VII типов
• муколипидоз
• альфа-маннозидоз
• бета-маннозидоз
• сиалидоз
• галактосиалидоз
• а-бета-липопротеинемия
• синдром Леша-Нихана
• болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»)
• порфирия
• первичный ювенильный гемохроматоз
• болезнь Александера
• болезнь Краббе
• синдром Прадера–Вилли
• синдром Швахмана-Даймонда

Заболевания нервной системы

• синдром Туретта
• болезнь Галлервордена-Шпатца
• дистрофия Дюшенна

• мальформация Арнольда-Киари тип 1
• сирингомиелия

Врожденные аномалии

• конгенитальный дискератоз
• остеопетроз (мраморная болезнь)
• синдром Энгельмана
• болезнь Гиршпрунга
• синдром Альпорта
• нейрофиброматоз 1 типа
• синдром Мебиуса

• синдром Гольденхара
• синдром Холта-Орама
• синдром Лорена–Муна-Бидля
• туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
• синдром Пьера-Робена
• дисплазическая дистрофия
• врожденный ихтиоз

Статистика в мире

Организация EURORDIS оценивает, что существует от 5 тысяч до примерно 7 тысяч различных редких заболеваний. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.

Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, т.е. болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз (кистозный фиброз) — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.

Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. EURORDIS оценивает, что как минимум 80% редких болезней имеет связанные с ними генетические отклонения.

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Для справки:

• По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
• В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
• В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

Призвание «редких» врачей

Третий фестиваль социальной солидарности «Редкая жара» был посвящен «редкому» врачу – тому, кто в непростых условиях потенциальных угроз «сверху», в обстановке дефицита всего – профессионального времени, медицинской оснастки, лекарств и оборудования – не предает себя и свою клятву Гиппократу. Он находит и спасает «редких» больных. Практикующие врачи и по-настоящему «редкие» люди поделились на пресс-конференции рассказамли, как нашли свое призвание.

Андрей Продеус, д.м.н., профессор, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, главный педиатр ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского:

«Несколько лет назад я понял для себя одну важную вещь: чтобы врачи разных специальностей понимали, что такое редкий пациент, надо уметь эти болезни диагностировать. Как только они появляются, появляется необходимость с ними работать. И следующий этап — предположение. Любая областная больница в состоянии сделать базовое обследование. Чем больше мы готовы воспринимать информацию, тем больше данных получим и появится возможность с ними работать. Понятно, что для этого нужны определенные ресурсы. Без финансирования чуда не будет.

Кроме того, важны вопросы с подготовкой кадров и настороженностью. Чем больше информации есть, чем больше мы можем знать о том, что врач действует не только и не столько по стандартным протоколам. В лучшем случае наши медицинские протоколы покрывают 70-75% известных вещей. Однако есть еще 20-25%, которые не тривиальные и не укладываются в эти протоколы. И задача «редкого» врача понимать, где у него заканчиваются компетенции как у доктора и, каким образом можно эти компетенции расширить, кто может в этом помочь, если невозможно этот вопрос решить самостоятельно. Когда врач, говорит: «Я не знаю, что с вами делать» – это именно то, что мы должны искоренить в своей среде. Для этого должна быть маршрутизация и необходимая информация».

Ольга Башкина, ректор Государственного астраханского медицинского университета:

«На самом деле каждый пациент — редкий. Мы все понимаем, что в образовании важны стандарты. Но, с другой стороны, мы так же понимаем, что есть много ситуаций, которые не укладываются в стандартные алгоритмы. И с ними тоже надо уметь работать. Редкие болезни как раз и дают нам такой материал. Более того: то, что сегодня мы называем редким случаем для региона, для страны, по факту является завтрашним днем и российской, и мировой медицинской науки. Причем, не только науки, но и системы оказания медицинской помощи в целом. Вопросы лекарственной терапии, вопросы назначения инвалидности и многие другие — редкие пациенты, редкие нозологии, появляясь в нашей практике, диктуют нам необходимость решать все эти вопросы. А это значит совершенствование медицинской науки, совершенствование системы оказания медпомощи в целом».

Послесловие автора:

Как представитель «Фармпробега» – информационного партнера Третьего соцфеста «Редкая жара», а также как модератор итоговой пресс-конференции, хочу выразить большую благодарность организатору и партнеру мероприятия – АНО «Дом Редких» и центру помощи пациентам «Геном». В лице этих неравнодушных, замечательных людей – Анастасии Татарниковой, Елены Хвостиковой, Светланы Петровой, Кирилла Куляева – мы нашли большую поддержку и опору наших стремлений объединения профессионального, пациентского и медийного сообщества.

Огромным достижением этого фестиваля явилась консолидация политиков, регуляторов, власти, врачей, экспертов, производителей, общественников и средств массовой информации в желании поднять острую и крайне важную проблематику орфанных заболеваний. Этот обзорный материал с участием столь большого количества уважаемых экспертов – лучшее тому доказательство.

Отдельно отмечу открытость нашего депутатского звена – Александра Петрова и Айрата Фаррахова, ведь это крайне важный шаг в сторону объединения общественности. Лично для меня стало большой честью публично озвучить базовые предложения экспертного совета Комитета Государственной думы по охране здоровья по прошедшему заседанию, посвященному орфанным заболеваниям

Я надеюсь на продолжение начатого важного общественного диалога в рамках Открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний), трансляция которого пройдет на площадке Фармпробега 26-27 ноября 2020

Приглашаю всех неравнодушных к участию и поддержке предстоящего события.

@ Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег»

Медиа-холдинг «Регионы России» является информационным партнёром Фармпробега

Помощь детям с орфанными заболеваниями

 Детям с редкими, орфанными заболеваниями требуется особый уход и постоянный прием лекарств, чтобы предотвратить прогрессирование болезни. Лечение зачастую является дорогостоящим – не все родители могут самостоятельно справиться с запросами. Чтобы получить финансовую помощь, они обращаются в благотворительные фонды.

Не стоит забывать и о том, что родителям необходима психологическая поддержка.

Нередки случаи, когда семья не верит в поставленный специалистом диагноз, в связи с этим проводит множество дополнительных анализов для того, чтобы опровергнуть его. Порой это играет существенную роль для лечения – ведь проведение процедур, а также прием лекарств необходим ребенку в кратчайшие сроки.

В некоторых странах существуют специальные программы, направленные на помощь детям с орфанными болезнями. В России часто организовываются проекты со стороны благотворительных фондов, оказывающих поддержку для покупки лекарств.

Какие существуют методы лечения и терапия?

Мукополисахаридоз

В настоящее время для нескольких типов мукополисахаридозов, в частности для МПС I типа, доступна ферментозаместительная терапия (ФЗТ).

Она представляет собой замещение нефункционирующего фермента его воспроизведённой активной копией (ферментозаместительная терапия). Помимо ферментозаместительной терапии лечение тяжёлой формы мукополисахаридоза I типа также осуществляется с помощью пересадки гемопоэтических стволовых клеток от донора (трансплантация проводится только в возрасте до 2,5 лет). При этом ферментозаместительная терапия может проводиться как до, так и после трансплантации. Ввиду тяжести и довольно быстрого прогрессирования заболевания своевременно инициированная ферментозаместительная терапия позволяет предотвратить дальнейшее развитие заболевания и необратимое повреждение органов и их систем. Для получения дополнительной информации о лечении мукополисахаридоза I типа проконсультируйтесь с врачом.

Болезнь Помпе

На данный момент для лечения болезни Помпе существует ферментозаместительная терапия (ФЗТ).

Фермент способствует удалению гликогена из клеток и предотвращению его дальнейшего накопления. Фермент медленно вводится в кровоток через вену, обычно на руке или кисти. Это называется «внутривенная инфузия» (или сокращенно ВВ-инфузия). Инфузия обычно проводится сначала в больнице. Для получения дополнительной информации о лечении болезни Помпе проконсультируйтесь с врачом.

Болезнь Фабри

На данный момент для лечения болезни Фабри существует ферментозаместительная терапия (ФЗТ).

Фермент способствует удалению GL-3 из клеток и предотвращению его дальнейшего накопления. Фермент медленно вводится в кровоток через вену, обычно на руке или кисти. Это называется «внутривенная инфузия» (или сокращенно ВВ-инфузия). Инфузия обычно проводится сначала в больнице. Для получения дополнительной информации о лечении болезни Фабри проконсультируйтесь с врачом.

Как обстоят дела в Казахстане

20 октября 2020 года Минздрав РК утвердил обновлённый приказ, в котором приводится перечень из 62 орфанных заболеваний и список из 92 лекарств для их лечения. В Казахстане, чтобы болезнь отнесли к разряду редких, она должна следовать одному или нескольким критериям: 

• быть нераспространённой – не более 50 случаев на 100 тысяч человек;
• иметь систематическую методологию лечения, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории Республики лекарственные средства или препараты, незарегистрированные в Казахстане, но применяющиеся в других странах для лечения орфанных болезней;
• относиться к заболеванию, лечение для которого ни в мире, ни в Казахстане, ещё не разработано;
• необходимость оказания паллиативной медицинской помощи из-за отсутствия радикальной терапии.

Дискриминация взрослых пациентов

Еще одна важная тема, которая требует сбалансированного подхода – равноправное оказание помощи как детям, так и взрослым. Общественные организации отмечают, что сегодня в приоритете – дети, а взрослые сталкиваются с дискриминацией. «Когда говорят об орфанных пациентах, чаще всего, имеют в виду детей. Но мы должны понимать, что орфанных взрослых не меньше уже сейчас. Например, крайне нагрузочные для регионов пациенты с пароксизмальной ночной гемоглобинурией или с хронической тромбоэмболической гипертензией», – заявила Анастасия Татарникова.

Слева направо: Анна Плесовских, Андрей Продеус, Ольга Башкина, Наталья Степина

Андрей Продеус добавил: «Сейчас мы доросли до того момента, когда маленькие орфанные пациенты вырастают до взрослого возраста и становятся полноценными членами общества. В некоторых обстоятельствах детям до 18-ти лет может быть положено больше, чем взрослым пациентам. Например, иммунодефициты. У нас одинаковые возможности выделяются всем пациентам, как детям, так и взрослым. Тем не менее, в законодательстве есть пробелы, где детям положено больше преференцией, чем взрослым. Считаю это в корне неправильным. Возможности должны быть для всех одинаковые».

«Манифестация генетических и орфанных заболеваний, чаще всего, происходит именно в детском возрасте, – отметил Руслан Древаль, директор Центра социальной экономики, – Другое дело, что на практике – это не только дети. Более того, текущая ситуация показывает, что у нас уже большое количество взрослого населения, преодолевшего детский порог и получающих терапию. Поэтому, когда мы говорим о детях, мы, прежде всего, говорим о выживаемости, а когда мы говорим о взрослых, то подразумеваем, что накопился пул людей, которые живут с орфанными заболеваниями».

«Сегодня крайне важно не просто лечить взрослых, а просчитывать в перспективе, каким образом система будет обеспечивать их и тех, кто переступит детский возраст. Заранее прогнозировать как общее количество пациентов, так и объем финансовой нагрузки», – прокомментировала Елена Хвостикова

Список вопросов

• Екатерина
  2019-11-03 06:46:33

  Доброе утро! Подскажите, пожалуйста, каков процесс оформления инвалидности при хореи Гентингтона? И есть ли список учреждений где можно разместить больного на постоянной основе?

  Ответ

  Процесс оформления инвалидности. Инвалидность оформляется при наличии врачебных показаний после прохождения медико-социальной экспертизы (МСЭ). Именно по итогам и на основании решения МСЭ гражданину присваивается (или не присваивается) группа инвалидности. Группа инвалидности присваивается в зависимости от утраты человеком функций к самообслуживанию.На прохождение МСЭ направляет лечащий врач по месту регистрации гражданина. Перед прохождением МСЭ необходимо предоставить определенный перечень документов (также освещается лечащим врачом).Для прохождения МСЭ рекомендуем обратиться к лечащему врачу. Если врач отказывает — пишите письменное обращение не имя глав врача медицинского учреждения, к которому прикреплены по месту жительства.Содержание пациентов с Болезнью Гентингтона на постоянной основе в лечебном учреждении в настоящий момент возможно только на коммерческой основе. Возможные льготы предоставляются только после оформления группы инвалидности.Перечни подобных учреждений можно уточнить на сайте министерства здравоохранения субъекта РФ по месту жительства, а также на сайтах ПФР и социальной защиты населения.

• Денис
  2019-10-30 07:31:37

  Здравствуйте. Маме поставили диагноз Хорея гентингтона. Ей 60 лет. Проявилось несколько лет назад. Но никто не знал,что это. Теперь сдали анализ. Мне 39 лет есть полная сестра 34 года. Пока проявлений у себя не замечаем. Но мы весьма обеспокоены и опечалены.Есть ли какой то возрастной предел, границы когда болезнь проявляется или уже не проявится?
  Существует ли какая то профилактика для минимизации последствий или для исключения ее проявления? Возможно ли бороться с этой бедой, вообще? Страшно за детей…
  Спасибо

• Наталья
  2019-10-29 03:23:54

  Что делать если в городе где мы живем все неврологи принимают по частным клиникам(платно), в поликлинике невролог на 0,5 ставки и ник-то не соглашается взять под наблюдение пациента (мою сестру)с диагнозом болезнь Гентингтона. Диагноз предварительно поставлен профессором Проскоковой
  Т.Н.(г. Хабаровск) 06.0319г, подтвержден анализом ДНК 15.04.19г.Инвалидность присвоена 23.05.19г. (почему-то 3 рабочая) ,хотя работать она уже не может,а тем более находясь под действием лекарств постоянно находится в полусонном состоянии. Лекарства (из перечня ЖНВАЛ )до сих пор не получаем, покупаем сами т.к, прерывать прием лекарств нельзя. За этот год состояние ухудшилось, что делать дальше не знаем. Главный невролог Хабаровского края в приеме отказал, т.к мы проживаем в другом субъекте РФ ,а именно в Еврейской Автономной области г.Биробиджан. Слышали про лекарство Нормакенистин (очень эффективное) рекомендовал профессор. Подскажите куда идти ,чтобы как-то добиться внимания врачей к неизлечимому инвалиду.

• Галина
  2019-10-26 19:42:06

  Здравствуйте! Мне поставили диагноз Эссенциальная тромбоцитемия,код МКБ С94 Другой лейкоз уточненного клеточного типа.Скажите пожалуйста какие мне положены льготы так как редкое заболевание ,и можно ли оформить инвалидность?

• Diana
  2019-10-25 20:13:56

  Доброго времени суток! Очень близкий для меня человек постоянно производит вращательные движения кистью рук, потом начинает передергивать плечами, а потом головой. Является ли это признаком болезни Гентингтона?